Das Wiedemann-Steiner-Syndrom (WSS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im KMT2A-Gen verursacht wird. Es beeinflusst das Wachstum, die geistige Entwicklung und führt zu charakteristischen körperlichen Merkmalen wie vermehrtem Haarwuchs (Hypertrichose) und bestimmten Gesichtszügen.
WSS ist eine sehr seltene Erkrankung. Weltweit sind etwa 800 Fälle dokumentiert. Die tatsächliche Häufigkeit wird auf weniger als 1 zu 1.000.000 geschätzt.
Die Diagnose erfolgt über einen genetischen Test, meist durch eine Exom-Sequenzierung, die Mutationen im KMT2A-Gen nachweisen kann. Da die Symptome unspezifisch sein können, wird WSS oft erst nach längerer Suche oder Fehldiagnosen erkannt.
WSS kann mit anderen genetischen Syndromen verwechselt werden, darunter:
- Kabuki-Syndrom
- Coffin-Siris-Syndrom
- Cornelia-de-Lange-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
Ein genetischer Test ist entscheidend, um die richtige Diagnose zu stellen.

Die Symptome variieren, häufige Merkmale sind:
- Entwicklungsverzögerungen (motorisch & sprachlich)
- Muskelschwäche (Hypotonie)
- Vermehrte Körperbehaarung (Hypertrichose)
- Charakteristische Gesichtszüge
- Lernschwierigkeiten und teilweise Autismus ähnliche Verhaltensweisen
Es gibt keine Heilung, aber symptomatische Behandlungen wie:
- Frühförderung zur Unterstützung der Entwicklung
- Physio- und Ergotherapie zur Förderung der Motorik
- Logopädie zur Verbesserung der Sprache
- Individuelle Förderung im schulischen Bereich
Der Wiedemann-Steiner-Syndrom Deutschland e.V. bietet Austauschmöglichkeiten, Informationsmaterialien und Vernetzung mit anderen betroffenen Familien.

Die Mitgliedschaft kann ganz einfach durch das Ausfüllen eines Beitrittsformulars erfolgen. Das Formular kann hier heruntergeladen werden oder online ausgefüllt werden.
Der jährliche Mitgliedsbeitrag beträgt 20 Euro.
- Zugang zu Informationen und Expertenwissen
- Vernetzung mit anderen betroffenen Familien
- Teilnahme an Veranstaltungen und Treffen
- Mitgestaltung der Vereinsarbeit

Spenden sind per Banküberweisung oder Online-Zahlung möglich. Die Bankverbindung und weitere Infos findest du auf unserer Spenden-Seite.
Ja, der Verein ist gemeinnützig anerkannt. Ab einem Betrag von 300 € stellen wir eine Spendenbescheinigung aus. Für kleinere Beträge reicht der Kontoauszug als Nachweis.
Alle Spenden fließen in:
- Unterstützung für betroffene Familien
- Aufklärungsarbeit und Öffentlichkeitsarbeit
- Förderung der Forschung zu WSS

Unser jährliches Vereinstreffen findet am Samstag, 13. September 2025 statt – kurz vor dem International WSS Awareness Day (15. September).
Vergangene Veranstaltungen und Fotos findest du in unserer Galerie.
Falls deine Frage hier nicht beantwortet wurde, kontaktiere uns gerne unter [E-Mail-Adresse].

Häufig gestellte Fragen