Häufig gestellte Fragen

  • Das Wiedemann-Steiner-Syndrom (WSS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im KMT2A-Gen verursacht wird. Es beeinflusst das Wachstum, die geistige Entwicklung und führt zu charakteristischen körperlichen Merkmalen wie vermehrtem Haarwuchs (Hypertrichose) und bestimmten Gesichtszügen.

  • Bis vor wenigen Jahren wurden etwa  800-1000 Fälle dokumentiert. Die Häufigkeit wurde damals auf weniger als 1 zu 1.000.000 geschätzt.

    Dies hat sich zwischenzeitlich geändert. Die Häufigkeit ist deutlich höher, jedoch sind genaue Zahlen noch nicht bekannt.

  • Die Diagnose erfolgt über einen genetischen Test, meist durch eine Exom-Sequenzierung, die Mutationen im KMT2A-Gen nachweisen kann. Da die Symptome unspezifisch sein können, wird WSS oft erst nach längerer Suche oder Fehldiagnosen erkannt.

  • WSS kann mit anderen genetischen Syndromen verwechselt werden, darunter:

    • Kabuki-Syndrom

    • Coffin-Siris-Syndrom

    • Cornelia-de-Lange-Syndrom

    • Rubinstein-Taybi-Syndrom

    Ein genetischer Test ist entscheidend, um die richtige Diagnose zu stellen.

Über das Wiedemann-Steiner-Syndrom (WSS)

  • Die Symptome variieren, häufige Merkmale sind:

    • Entwicklungsverzögerungen (motorisch & sprachlich)

    • Muskelschwäche (Hypotonie)

    • Vermehrte Körperbehaarung (Hypertrichose)

    • Charakteristische Gesichtszüge

    • Lernschwierigkeiten und teilweise Autismus ähnliche Verhaltensweisen

  • Es gibt keine Heilung, aber symptomatische Behandlungen wie:

    • Frühförderung zur Unterstützung der Entwicklung

    • Physio- und Ergotherapie zur Förderung der Motorik

    • Logopädie zur Verbesserung der Sprache

    • Individuelle Förderung im schulischen Bereich

  • Der Wiedemann-Steiner-Syndrom Deutschland e.V. bietet Austauschmöglichkeiten, Informationsmaterialien und Vernetzung mit anderen betroffenen Familien.

Leben mit Wiedemann-Steiner-Syndrom

  • Die Mitgliedschaft kann ganz einfach durch das Ausfüllen eines Beitrittsformulars erfolgen. Das Formular kann hier heruntergeladen werden oder online ausgefüllt werden.

  • Der jährliche Mitgliedsbeitrag beträgt 20 Euro.

    • Zugang zu Informationen und Expertenwissen

    • Vernetzung mit anderen betroffenen Familien

    • Teilnahme an Veranstaltungen und Treffen

    • Mitgestaltung der Vereinsarbeit

  • Wir arbeiten eng mit der internationalen WSS Foundation zusammen, die die Forschung treiben und in Erklärvideos zum Krankheitsbild und dem Umgang damit aufklären

Mitgliedschaft im Verein

  • Spenden sind per Banküberweisung oder Online-Zahlung möglich. Die Bankverbindung und weitere Infos findest du auf unserer Spenden-Seite.

  • Ja, der Verein ist gemeinnützig anerkannt. Ab einem Betrag von 300 € stellen wir eine Spendenbescheinigung aus. Für kleinere Beträge reicht der Kontoauszug als Nachweis.

  • Alle Spenden fließen in:

    • Unterstützung für betroffene Familien

    • Aufklärungsarbeit und Öffentlichkeitsarbeit

    • Förderung der Forschung zu WSS

Spenden und Unterstützung

  • Unser jährliches Vereinstreffen findet am Samstag, 12. September 2026 statt – kurz vor dem International WSS Awareness Day (15. September).

  • Vergangene Veranstaltungen und Fotos findest du in unserer Galerie.

    Falls deine Frage hier nicht beantwortet wurde, kontaktiere uns gerne unter [E-Mail-Adresse].

Veranstaltungen und Treffen